Exposé génome humain SVT SPE

« Tout d'abord, nous savons d'après nos cours précédents que la molécule d'ADN est le support de l'information génétique.

Dans cette molécule d'ADN, on retrouve 4 types de nucléotides : l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine.

Ainsi, la succession de ces nucléotides formés par complémentarité sur un long brin d'ADN est appelée séquence de nucléotides.

Le séquençage d'un génome consiste donc à déterminer la séquence nucléotidique de l'ADN présent dans chaque cellule d'un organisme.

Le séquençage du génome humain est essentiel pour la recherche médicale, pour l'amélioration des soins de santé, ainsi que pour le développement de nouveaux traitements. Nous pouvons alors nous demander comment est-on parvenu à séquencer l'intégralité du génome humain ? Nous verrons dans un premier temps l'histoire et l'évolution de ce séquençage, puis nous découvrirons le fonctionnement d'un séquençage du génome humain.

Enfin, nous étudierons ses caractéristiques. Pour commencer, définissons ensemble ce qu'est un génome. Pour mieux cerner le sujet, il est essentiel de comprendre ce qu'implique le terme "génome".

Dans le contexte de notre discussion, le génome humain représente l'ensemble complet de l'information génétique contenue dans chaque cellule, sous la forme de 23 paires de chromosomes.

Ces chromosomes sont composés d'environ trois milliards de paires de bases d'ADN, qui déterminent la programmation génétique individuelle.

En dépit de la complexité du génome humain, seulement 1,5 % de l'ADN est constitué de gènes spécifiques à l'humain, tandis que d'autres gènes peuvent provenir de diverses sources, notamment de virus ou de bactéries. Voyons ensemble l'évolution du séquençage du génome. L'évolution du séquençage du génome, qui constitue un chapitre fondamental de cette histoire, s'est déroulée sur plusieurs décennies.

Les années 1970 ont été marquées par les premières avancées dans la compréhension de la structure génétique des organismes.

Des méthodes novatrices, telles que la méthode Maxam-Gilbert, développée par les chercheurs Allan Maxam et Walter Gilbert en 1977, ont permis de provoquer des coupures spécifiques dans l'ADN pour déduire l'ordre des bases nucléotidiques. De manière similaire, une autre méthode de séquençage est développée à la même époque, la méthode de séquençage de Sanger.

Elle est mise au point par le scientifique Frederick Sanger et joue un rôle crucial dans la détermination des séquences d'ADN.

Cette technique a grandement contribué au Projet du Génome Humain, marquant ainsi une grande étape dans l'histoire du séquençage génomique. Au cours des années 1980, l'automatisation du séquençage a considérablement accéléré le processus. Les technologies avancées ont permis la mise en place de machines de séquençage automatisées, rendant ainsi le processus plus efficace.

En 1985, l'idée de séquencer le génome humain a émergé, et quatre ans plus tard, le projet a été officiellement lancé.

Chaque pays a contribué à l'effort global en séquençant un chromosome spécifique, marquant ainsi une collaboration internationale.

En 1995, l'accord des Bermudes a consacré ce projet en tant que patrimoine de l'humanité, accessible à toute la communauté scientifique. De plus, la publication de la version préliminaire du génome humain en 2001 dans une revue scientifique a constitué une étape décisive dans le domaine de la recherche génomique.

Cette étude initiale a permis la cartographie et le séquençage quasi-intégral du génome humain.

Plus tard, en 2004, une première version complète du séquençage du génome humain a été réalisée par un groupe de chercheurs anonymes.

Enfin, de 2004 à 2019, le projet ENCODE est lancé.

L'objectif principal de l'ENCODE est de comprendre le fonctionnement du génome, en identifiant les régions du génome qui jouent un rôle dans la régulation de l'expression des gènes et dans d'autres processus biologiques importants.

Pour ce faire, le projet utilise une variété de techniques de séquençage et d'analyses.

Le projet ENCODE a considérablement amélioré notre connaissance de la génomique et de la façon dont les gènes sont contrôlés.

Cela a ouvert la porte à de nouvelles découvertes dans des domaines importants tels que la façon dont notre corps se développe, comment nous pouvons personnaliser la médecine en fonction des gènes et comment les espèces évoluent au fil du temps. Maintenant que nous avons exploré l'histoire du séquençage du génome, plongeons dans la manière dont le séquençage du génome est effectué. Tout d'abord, pour séquencer un gène, il est essentiel de connaître la séquence des bases présentes dans l'ADN d'une cellule d'un organisme.

Avant le séquençage du génome humain, de nombreux chercheurs ont entrepris le séquençage de l'ADN de bactéries, de virus et d'autres organismes.

Un exemple marquant est le tout premier séquençage complet du génome d'un virus, le Bactériophage MS2 RNA, en 1976. Bien que ce virus ne contienne que 3600 bases, ce séquençage a symbolisé le début d'une ère de séquençage de génomes beaucoup plus vastes, comptant des millions de bases. Plus tard, en 1995, une étape cruciale a été franchie avec le séquençage de la bactérie Haemophilus influenzae, dont le génome compte 1,8 million de paires de bases.

Cette avancée marque une véritable révolution dans les techniques de séquençage, car c'est à partir de cette bactérie que l'automatisation a été mise en place.

Un an plus tard, le séquençage s'est étendu à la levure de bière, un champignon dont le génome s'est avéré bien plus complexe que celui du virus, atteignant plus de 12 millions de paires de bases.

Enfin, comme mentionné précédemment, le génome humain a été séquencé en 2004, révélant une séquence de plus de 3 milliards de paires de bases. Pour comprendre.... »